Dados do Trabalho

Título

Mutação do gene RAD51C e câncer de ovário: relato de caso

Introdução

Defeitos nos genes de reparo do DNA estão associados a uma maior suscetibilidade ao câncer. As variantes patogênicas germinativas dos genes da via de reparo por recombinação homóloga (RH) predispõem o surgimento de neoplasias, principalmente na mama e nos ovários. BRCA1 e BRCA2 são os dois principais genes e conferem alto risco para o câncer de ovário. As mutações nos demais genes da via da RH são raras.

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente portadora da mutação germinativa do RAD51C diagnosticada com neoplasia de ovário metastática ao diagnóstico, atualmente com resposta radiológica completa em uso de olaparibe de manutenção

Casuística

1 paciente com mutação no gene RAD51C.

Método

Trata-se de um relato de caso

Resultados

Paciente feminina, 51 anos, foi internada em fevereiro de 2021 com o diagnóstico de tromboembolismo pulmonar. Na TC de abdome realizada durante a internação foram identificadas múltiplas linfonodomegalias em retroperitôneo, pelve, ilíaco e mesentério. Em 18/02/21, a paciente foi submetida a biópsia do linfonodo inguinal à esquerda e o anatomopatológico (AP) evidenciou metástase de carcinoma pouco diferenciado. A análise imuno-histoquímica sugeriu os prováveis sítios primários em ovário ou endométrio. A paciente realizou PET-CT que revelou hipermetabolismo glicolítico nas linfonodomegalias mediastinais, pélvicas, retroperitoneais e iíacos, no peritônio e nas lesões líticas em arcos costais, coluna torárica e em colo de fêmur esquerdo. A paciente recebeu quimioterapia com carboplatina e paclitaxel por 6 ciclos (término em 05/07/21), seguida de citorredução cirúrgica em 12/11/21. O AP demonstrou carcinoma seroso de alto grau em ovário direito. A paciente foi encaminhada ao oncogeneticista e foi identificado a presença da mutação germinativa patogênica do gene RAD51C c.709C>T, p.(Arg237Ter). Em janeiro de 2022, o tratamento de manutenção com o olaparibe foi iniciado e a paciente atingiu resposta metabólica completa no PET-CT.

Conclusões

Aproximadamente 40% das neoplasias de ovário estão associadas com as mutações em BRCA1 e BRCA2 e cerca de 6% são causadas por mutações patogências em outros genes. A prevalência de variantes deletérias do gene RAD51C em pacientes com neoplasias de ovário é de 2,5%. A presença das mutações nos genes da via da RH prediz excelente resposta às quimioterapias baseadas em platinas e aos inibidores da PARP, como o olaparibe. Desta maneira, o reconhecimento das alterações genéticas no câncer de ovário torna o diagnóstico personalizado, permite traçar estratégias terapêuticas mais assertivas e pode impactar nos membros da família.

Palavras-chave

neoplasia de ovário. oncogenética. mutação do gene RAD51C.

Fotos e tabelas

Conflitos de interesse

Área

Oncogenética / Cirurgias Profiláticas