Dados do Trabalho

Título

Pseudo-fratura subtrocantérica mimetizando fratura atípica em um paciente com osteopetrose

Introdução

Osteopetrose é a entidade em que a esclerose óssea generalizada em radiografias padrão é patognomônica.

Descrição

Paciente masculino, 58 anos, com dificuldade de deambulação, devido a dor na coxa direita e a sequela de fratura no fêmur esquerdo após queda da própria altura. Relatava irmãos com problemas ósseos.
Devido a dor na coxa direita, foi feita radiografia da coxa que demonstrou aumento difuso da densidade óssea do fêmur, com pequeno traço incompleto de fratura na região subtrocantérica, sugestivo de fratura atípica. Prosseguiu-se a investigação com outras radiografias (RX) que demonstraram aumento difuso da densidade óssea e áreas de espessamento cortical em locais específicos. Assim, a possibilidade de osteopetrose foi considerada como principal hipótese diagnóstica e a fratura subtrocantérica foi caracterizada como uma pseudo-fratura típica dessa condição. Realizadas tomografias computadorizadas (TC) de crânio, tórax e segmentos apendiculares, com achados similares.

Discussão

Osteopetroses são desordens esqueléticas hereditárias, raras, caracterizadas por diminuição da reabsorção óssea mediada por osteoclastos, levando ao aumento da densidade dos ossos, o que predispõe a fraturas.
É dividida em osteopetrose autossômica dominante (OAD), intermediária e recessiva, sendo mais comum a OAD, subdividida em tipo I e II. OAD tem prevalência mundial de 1/20.000. Nenhuma predileção por sexo foi descrita.
O espectro clínico varia. A OAD é menos grave e descoberta em adultos jovens e de meia idade, que podem ser assintomáticos ou apresentar fraturas, entre outros achados.
Devido às características radiográficas patognomônicas, esse exame é o mínimo necessário para o diagnóstico. RX simples mostra padrão típico de “bone inside bone” na pelve e nos ossos longos e de “vértebras em sanduíche” na coluna. Evidências de fraturas podem ser encontradas, inclusive de pseudo-fraturas que mimetizam fraturas atípicas.
Estudo genético pode ajudar a distinguir entre cada forma da doença.
O hiperparatireoidismo é o principal diferencial. Em contraste, a demarcação entre o osso esclerótico e o translúcido é indistinta ou borrada, referida como coluna em "Rugger-Jersey". A doença de Paget é outro diferencial, porém afetando adultos de meia-idade e idosos, com aparência de “moldura” dos corpos vertebrais.
Atualmente, não há terapia definitiva e o tratamento continua multidisciplinar e suportivo.

Palavras Chave

Osteopetrose; osteoclastos; esclerose óssea; pseudo-fratura; radiografia.

Área

Musculoesquelético (incluindo USG)