Dados do Trabalho

Título

Síndrome Hallermann-Streiff: os aspectos de imagem de uma rara patologia

Introdução

Descrita inicialmente em 1948 por Hallermann e posteriormente em 1950 por Streiff que delineou critérios clínicos para seu diagnóstico, separando-a de patologias previamente conhecidas como progeria e disostose mandibulofacial. Atualmente há cerca de 150 casos descritos em literatura, mostrando tratar-se de uma rara síndrome, onde não há predileção por sexo. Dentre os critérios diagnósticos clínicos estão inclusos: discefalia, “bird faces”, anomalias dentárias, baixa estatura, hipotricose, atrofias cutâneas, microftalmia bilateral e catarata congênita. O presente trabalho tem como objetivo apresentar os principais aspectos de imagem por meio de ressonância magnética dessa rara patologia.

Descrição

Paciente, sexo feminino, 17 anos, em acompanhamento com geneticista por síndrome de Hallermann-Streiff devido a baixa estatura e desproporção craniofacial. Solicitada ressonância magnética de crânio por quadro agudo de fraqueza e perda do equilíbrio.

Discussão

A síndrome de Hallermann-Streiff é uma desordem bastante rara, com cerca de 150 relatos na literatura mundial, não sendo observado padrão típico de herança, bem como não há predileção por sexo. Nosso paciente apresentava algumas características clínicas, como baixa estatura, desproporção craniofacial. Os principais achados de imagem na ressonância magnética descritos na literatura incluem alterações de sinal periventriculares e até as fibras justacorticais em U, bem como alterações ósseas e não há realce ao meio de contraste, nem restrição a difusão. A literatura cita ainda anormalidades de corpo caloso associado. Nosso caso apresentou diversas alterações compatíveis com os aspectos de imagem descritos anteriormente, como nítidas alterações de sinal nas regiões periventriculares até as fibras justacorticais em U, bilateralmente, sendo observado também comprometimento das capsulas internas e externas. Observa-se ainda afilamento do corpo caloso e alterações osseas difusas da calota craniana e base do crânio, bem como em ossos da face, os quais se encontram espessados com alteração de sinal. Foi observado também redução significativa de sinal em região de globos pálidos, que podem representar deposição de material ferromagnético.
Com base no descrito na literatura, há alguns aspectos de imagem na ressonância magnética que mostram correlação com essa rara patologia, embora ainda seja necessário mais estudos para avaliar melhor as manifestações de imagem especificas dessa doença.

Palavras Chave

Sindrome Hallermann-Streiff; Ressonância Magnética; Neurorradiologia; Síndrome oculomandibulofacial; Neurologia

Área

Neurorradiologia