Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: importância da neurorradiologia no diagnóstico de ARSACS

Introdução

A ARSACS (Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay) descrita em 1978 em famílias franco-canadenses, é uma doença neurodegenerativa rara, costuma ter como características clinicas ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil.
A identificação do gene causador, SACS, em 2000, localizado no cromossomo 13q, que codifica uma grande proteína de função desconhecida chamada sacsina, possibilitou a confirmação molecular da doença em vários locais do mundo.
O diagnóstico clínico baseia-se nos resultados de estudos de neuroimagem e informação neurofisiológica (sinais de ambas as neuropatias axonal e desmielinizante, com os estudos da condução nervosa revelando perda da condução nervosa sensorial e velocidades de condução motora reduzidas). O exame oftalmológico também pode ser útil para o diagnóstico, sendo o espessamento da camada de fibras nervosas da retina (RNFL) na tomografia de coerência óptica (OCT) uma característica específica da ARSACS. Além disso, o diagnóstico pode ser confirmado pela avaliação genética (detecção de mutações no gene SACS).
A patogênese dessa condição não é totalmente conhecida e não há grandes séries de pacientes brasileiros publicadas.
No presente trabalho, descrevemos os achados clínicos e principalmente neurorradiológicos de um paciente que levaram a suspeita de ARSACS.

Descrição

ESL, 12 anos de idade, com queixa de alteração na fala e na marcha, caracterizado no atendimento clínico como ataxia a/e, sem histórico na família conhecido.

Discussão

Paciente avaliado inicialmente com tomografia computadorizada (TC) de crânio sem contraste, a qual não mostrou alterações, mas devido persistência e progressão do quadro clínico, paciente foi submetido a ressonância magnética (RM) de crânio com contraste, a qual mostrou aumento das dimensões da ponte apresentando alteração de sinal, caracterizada por imagens lineares com baixo sinal em T2 e FLAIR nas regiões paramedianas, incluindo a topografia dos tratos córtico-espinhais, havendo também hiperssinal nestas sequências na rafe pontina mediana e na região periférica da ponte, bem como atrofia vermiana superior e redução da espessura do aspecto posterior do corpo caloso. Achados esses semelhantes a aqueles descritos nas famílias canadenses com ARSACS.
Este caso, portanto, apresenta tais alterações nos exames de neuroimagem, sugerindo o diagnóstico do paciente, posteriormente confirmado por análise genética.

Palavras Chave

ataxia cerebelar; ARSACS; genética; neurorradiologia; ressonância magnética.

Área

Neurorradiologia