Dados do Trabalho

Título

CARCINOMA ADRENOCORTICAL EM PACIENTE PEDIÁTRICO COM SÍNDROME DE LI FRAUMENI LIKE: UMA CONDIÇÃO ENDÊMICA NO SUL DO BRASIL

Introdução

O carcinoma adrenocortical (ACA) é uma doença maligna muito rara, com incidência máxima entre 40 e 50 anos de idade. É ainda mais rara em crianças e está tipicamente associada a duas síndromes genéticas: Beckwith-Wiedemann e Li-Fraumeni (SLF).
A Síndrome de Li Fraumeni e fenótipos semelhantes são caracterizados por um padrão de herança autossômico dominante ligado a uma mutação no gene supressor tumoral TP53, associado ao diagnóstico de vários tipos de tumores em idade jovem, como carcinoma adrenocortical (CAC), câncer de mama, tumores do sistema nervoso central, osteossarcomas e sarcomas de partes moles.

Descrição

Relatamos um caso de um menino de 12 anos com SLF pela mutação germinativa TP53-R337H e história familiar de CAC que foi admitido no hospital com dor e distensão abdominal. Ao exame físico apresentava face cushingóide, pressão arterial e frequência cardíaca elevadas. Os exames laboratoriais mostraram cortisol sérico elevado, hormônio adrenocorticotrófico plasmático suprimido e perda do ritmo circadiano.
A ultrassonografia abdominal e a tomografia computadorizada revelaram volumosa massa heterogênea com calcificações na glândula adrenal direita. O tumor se estendia através da veia cava inferior no seu segmento intra-hepático para o átrio direito.
O exame histológico da peça revelou tumor adrenocortical com alta taxa mitótica, figuras mitóticas atípicas, necrose e proliferação difusa de grandes células neoplásicas poligonais e eosinofílicas, relacionadas a carcinoma adrenocortical. O paciente piorou apesar da quimioterapia e faleceu em poucos meses.

Discussão

A incidência da SLF é maior no Sul do Brasil do que em outras regiões, devido a maior prevalência da mutação germinativa TP53-R337H. Desta forma, toda criança com CAC principalmente nesta região do país, deve ser investigada para a SLF para adequado aconselhamento genético e manejo das famílias.

Palavras Chave

síndrome de Li Fraumeni; carcinoma adrenocortical, mutação TP53-R337H; tumores adrenais; aconselhamento genético.

Área

Pediatria (incluindo USG pediátrico)