Dados do Trabalho

Título

Doença de Creutzfeldt Jakob: a importância da ressonância magnética para diagnóstico - relato de caso

Introdução

As doenças priônicas (DPr) são doenças raras, que se manifestam como demência progressiva, que levam à morte em até 2 anos. A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é a mais frequente delas, com incidência estimada em 1 a 2 casos por milhão, e é classificada em 4 causas: esporádica, hereditária, iatrogênica e a nova variante (vDCJ), sendo a maioria dos casos sob a forma esporádica (eDCJ). Apresentamos um caso de demência progressiva em que a imagem foi crucial para elucidação diagnóstica.

Descrição

VLCGA, 67 anos, feminino, sem antecedentes neurológicos e psiquiátricos, iniciou quadro de fala desconexa, hemiparesia à direita, agitação e episódios de alucinação, sendo internada, para propedêutica. Exames complementares: Culturas negativas. EEG: não típico. Proteína 14-3-3 negativa. RM do encéfalo evidenciava sinais sugestivos de DCJ. Ao longo da internação, paciente evoluiu com afasia e mioclonias, com resposta parcial ao tratamento e subsequente declínio cognitivo, evoluindo a óbito após 3 meses do início dos sintomas.

Discussão

A DCJ é a forma mais comum de DPr, que são doenças causadas por proteínas endógenas autocatalisadoras anormalmente dobradas que se acumulam no sistema nervoso, que lhes conferem propriedades de resistência a proteases e insolubilidade em detergentes. O acúmulo de tais proteínas no tecido cerebral pode levar à espongiose, morte neuronal e outros danos que se manifestam principalmente por demência progressiva. Define-se como caso suspeito demência progressiva associada a pelo menos dois dos seguintes sinais ou sintomas: mioclonias; distúrbios visuais ou cerebelares; sinais piramidais ou extrapiramidais; mutismo acinético.
O diagnóstico definitivo se dá pela presença da PrPSc no cérebro, e que atualmente está em desuso, devido à resistência da proteína à maior parte das técnicas de esterilização.
Antigamente, os métodos de imagem tinham papel adjuvante na DCJ, mas com o avanço das técnicas de ressonância, foi possível incluí-la como um dos critérios diagnósticos. No Brasil, a imagem ainda não figura como critério diagnóstico, mas trata-se de importante ferramenta, que ajuda na definição de casos semelhantes. No caso apresentado, apenas a RM foi compatível, sendo importante para a sua classificação.
Na eDCJ, observa-se hipersinal à imagem ponderada em difusão com restrição, de núcleos da base (putâmen, caudado) e córtex cerebral, sem realce pelo gadolíneo. Com o avanço da doença, as alterações se tornam mais intensas e bilaterais.

Palavras Chave

Doença de Creutzfeldt-Jakob. Encefalopatia espongiforme. Doença priônica. Doença neurodegenerativa. Neurorradiologia

Área

Neurorradiologia