Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Loeys-Dietz: relato de caso.

Introdução

A síndrome de Loeys-Dietz é uma desordem do tecido conjuntivo, autossômica dominante, caracterizada pelo acometimento multissistêmico de amplo espectro clínico, que pode predispor ao surgimento de complicações cardiovasculares, esqueléticas e cutâneas. Os aneurismas na circulação arterial, dissecções de troncos vasculares e tortuosidades generalizadas de vasos sanguíneos podem cursar de forma letal. Outros achados como, úvula bífida, hipertelorismo, craniossinostose, retardo mental, doença cardíaca congênita e fenda palatina são também reportados na literatura científica. Os primeiros genes mutados descritos no desenvolvimento da síndrome são o fator de crescimento transformador receptor B I (TGRBR1) e o fator de crescimento transformador receptor B II (TGRBR2). Posteriormente, uma associação entre mutações de genes do fator de crescimento transformador ligante B II (TGRB2) e o SMAD3 (mothers against decapentaplegic homolog 3) foram associadas a típicas manifestações clínicas da síndrome. Mutações nos genes citados alteram a expressão correta do fator de crescimento transformador B (TGF-B), que atua em diferentes etapas do ciclo celular, suscitando nas alterações observadas nesses pacientes. Era classificada em dois tipos fenotípicos, com comprometimento craniofacial ou cutâneo, embora outras propostas relacionem os quatro genes mutados à apresentação clínica. A correta identificação das alterações vasculares e esqueléticas nesses pacientes é fundamental para a adequada condução clínica e uma menor taxa de eventos adversos.

Descrição

O paciente, sexo masculino, 16 anos, foi encaminhado ao ambulatório especializado do hospital universitário para acompanhamento da condição clínica. Apresenta ao exame físico e radiológico, escoliose, frouxidão ligamentar, pectus carinatum, alterações morfoestruturais do crânio e esqueleto apendicular, hipertelorismo, estrabismo, úvula bífida, joelhos valgos e aracnodactilia. Ao ecocardiograma, foi observado dilatação aneurismática do seio de valsalva. O paciente já foi abordado cirurgicamente para fenda em palato mole e por persistência do canal arterial.

Discussão

O conhecimento das características e dos diagnósticos diferenciais de uma síndrome genética recentemente reconhecida é essencial para o Radiologista, visto que a síndrome de Loeys-Dietz pode cursar com doença vascular agressiva e disseminada em comparação a outras doenças do tecido conjuntivo e ser mais frequente do que é pensado.

Palavras Chave

tecido conjuntivo, mutação genética, alterações esqueléticas, aneurisma aórtico, dissecção aórtica.

Área

Musculoesquelético (incluindo USG)