Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE APERT: RELATO DE CASO

Introdução

A síndrome de Apert é uma patologia rara (incidência de 1 para cada 60 a 200 mil nascidos vivos), hereditária autossômica dominante, atribuída a mutações no gene FGFR2. Clinicamente caracteriza-se por craniosinostose e sindactilia. Outras anomalias incluem a proptose ocular, fissuras palpebrais oblíquas para baixo, nariz estreito, anomalias viscerais, dos cotovelos, ombros, esqueleto e sistema nervoso central, os quais, geralmente, resultam em retardo mental. Por ser uma síndrome causadora de diferentes tipos de deformidades, o tratamento desses pacientes é individualizado e realizado de forma multidisciplinar.

Descrição

Nesse trabalho temos o objetivo de relatar o caso de MGBFC, sexo feminino, 22 anos, portadora da Síndrome de Apert, com cranioestenose, tendo sido submetida a um tratamento cirurgico na infância para correção, portadora de múltiplas sequelas motoras e cognitivas resultado de meningite na infância e quadro epiléptico. Ao exame físico, observa-se braquicefalia, desproporção crânio-facial, hipoplasia maxilar e exoftalmia bilateral, em conformidade com o diagnóstico. A paciente em questão, em uso de oxcarbazepina, clonazepam e levetiracetam, apresentou crise epiléptica refratária em 09/02/2022, mesmo sem falha terapêutica, tendo então sofrido traumatismo crânio-encefálico associado a vômitos e epistaxe por queda de cama. Buscou serviço de emergência, sendo solicitado tomografia computadorizada de crânio e face, às quais demonstraram deformidades cranianas correspondentes a síndrome, imagem hipoatenuante de aspecto predominantemente extracraniano sugerindo coleção (componente fistuloso liquórico associado?), além de fraturas desalinhadas nas paredes posteriores do seio frontal direito. Foi realizado então o estudo de ressonância magnética durante internação para melhor avaliação dos achados tomográficos. A paciente foi acompanhada pelo serviço de neurocirurgia, sendo optado por tratamento conversador da fratura de seio frontal e acompanhamento ambulatorial após observação clínica da paciente.

Discussão

Durante a internação, profissionais de diversas especialidades manejaram o caso, dentre eles, neurologista, neurocirurgião, bucomaxilo e radiologistas, mostrando a necessidade de atendimento multiprofissional para pacientes portadores dessa patologia e realçando o papel do diagnóstico por imagem na descrição de anormalidades visíveis nesses exames, contribuindo, então, para um diagnóstico precoce da doença, além de manejo e acompanhamento de possíveis complicações.

Palavras Chave

apert; síndrome; radiologia; craniosinostose; neurorradiologia.

Área

Neurorradiologia