Dados do Trabalho

Título

Displasia Septo-óptica: Relato de três casos e revisão sobre os principais aspectos de imagem

Introdução

A displasia septo-óptica (DSO) ou síndrome de De Morsier é uma doença congênita com incidência aproximada de 1 a cada 10.000 nascidos vivos, sem predileção por sexo. Inclui uma combinação variável de defeitos como: hipoplasia ou agenesia do septo pelúcido e ou corpo caloso, displasia ou agenesia dos nervos ópticos com ou sem disfunção hipotálamo-hipofisária. Muitas vezes os sinais radiográficos são discretos e o objetivo deste estudo é demonstrar os aspectos de imagem desta patologia em três casos diagnosticados em um hospital terciário.

Descrição

Relatamos três casos do espectro da SOD diagnosticados em um hospital terciário. O primeiro caso era uma paciente do sexo feminino de 42 anos que referia cegueira desde o nascimento à direita, baixa acuidade visual à esquerda e nistagmo desde a infância. Realizou ressonância magnética (RM) já na idade adulta que demonstrava hipoplasia dos nervos ópticos, agenesia do septo pelúcido, heterotopia e polimicrogiria.
O segundo caso era uma paciente feminino de 15 anos com amaurose congênita do olho direito, piora lenta e progressiva da acuidade visual do olho esquerdo, hemiparesia do membro inferior esquerdo e hipotireoidismo central. Nas imagens de RM apresentava atrofia dos discos ópticos, anormalidades hipotalâmico-hipofisárias e agenesia do septo pelúcido, além de esquizencefalia.
Por fim, relatamos uma paciente de 27 anos que queixava-se de cefaléia que ao exame de imagem apresentava agenesia do septo pelúcido com importante hidrocefalia e nervos ópticos afilados.

Discussão

Embora os sinais e sintomas da DSO sejam bastante variados, esta patologia é classicamente diagnosticada pela presença de dois ou mais componentes da tríade que inclui: hipoplasia do nervo óptico, defeitos da linha média, como agenesia ou hipoplasia de o septo pelúcido e/ou corpo caloso e anormalidades hipotálamo-hipofisários. A displasia septo óptica “plus” foi relatada posteriormente e corresponde à DSO associada à malformação cortical, em especial a esquizencefalia, com significativo atraso do desenvolvimento e déficit motor. Outras anomalias podem estar relacionadas a DSO como anomalias oculares como coloboma, anoftalmia e microftalmia, hipoplasia de trato bulbo-olfatório, rotação hipocampal incompleta, além de outras síndromes sobrepostas.

Palavras Chave

Displasia Septo-óptica, Síndrome de Morsier, Displasia Septo-óptica Plus e MRI.

Área

Neurorradiologia