Dados do Trabalho

Título

A quinta facomatose: relato de caso de um paciente com síndrome de Gorlin-Goltz

Introdução

A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG), também referida como “quinta facomatose”, é uma doença genética autossômica dominante rara, caracterizada por uma série de anormalidades do desenvolvimento e predisposição a neoplasias. O diagnóstico é realizado a partir de critérios propostos por Kimonis (1997). Destacam-se entre os critérios maiores: carcinomas basocelulares manifestando abaixo dos 20 anos; queratocistos odontogênicos; depressões palmo-plantares; calcificações na foice cerebral; alterações das costelas; e calcificação do diafragma da sela. Entre os critérios menores, destacam-se: macrocefalia; fenda palatina; hipertelorismo; anomalias vertebrais; e meduloblastoma. O diagnóstico é realizado na presença de 2 critérios maiores ou 1 maior e 2 menores. O objetivo deste relato é destacar a relevância que a avaliação radiológica possui no diagnóstico desta síndrome.

Descrição

Paciente masculino, 22 anos, com queixa de odontalgia e cefaleia, sem lesões cutâneas, apresentava histórico de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e derivação ventricular por hidrocefalia. Na investigação dos sintomas, realizou raio X da face que evidenciou cisto odontogênico na mandíbula à esquerda; e tomografia de crânio, que demonstrou calcificações na foice cerebral e no diafragma da sela, bem como outro cisto odontogênico na maxila à direita. Tais achados levaram à suspeita de SGG, prosseguindo a investigação com radiografias de coluna, que demonstrou fusão dos corpos vertebrais de C6 e C7; e de tórax, que evidenciou bifidez do terceiro arco costal esquerdo. Dessa forma, o paciente em questão possuía quatro critérios maiores e um menor, corroborando o diagnóstico da síndrome.

Discussão

A SGG é em geral caracterizada pelo surgimento de diversos carcinomas basocelulares (CBCs) em pacientes jovens, muitas vezes durante a infância. A prevalência pode chegar a 1:164000, sem predileção por sexo, com maior frequência em indivíduos de pele branca. Em geral, a investigação se inicia a partir das lesões de pele, porém, no caso em questão, a análise radiológica foi essencial para o prosseguimento da avaliação, de forma que o paciente preenche diversos critérios maiores, porém ainda sem CBCs. A suspeita diagnóstica possibilita uma avaliação dermatológica criteriosa do paciente, permitindo tratamento precoce das lesões, estando contraindicada radioterapia, pelo risco de estimular novas neoplasias; bem como o aconselhamento genético e orientações no sentido de evitar exposição solar.

Palavras Chave

Gorlin-Goltz; facomatose; carcinoma; basocelular; odontogênico.

Área

Musculoesquelético (incluindo USG)