Dados do Trabalho

Título

O QUE NÃO PODE FALTAR EM UM LAUDO DE PACIENTE COM ACONDROPLASIA: SÉRIE DE CASOS

Introdução

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo (displasia esquelética não letal mais comum), uma condição autossômica dominante-mutações no gene do receptor-3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3). Apresenta encurtamento rizomélico, fácies de bossa frontal e hipoplasia do terço médio da face. Características bem documentadas de ressonância magnética do encéfalo são o estreitamento do espaço subaracnoideo ao nível do forame magno, ventriculomegalia e alargamento bifrontal do espaço subaracnoideo. A estenose do forame magno e a compressão cervicomedular podem resultar em apneia central, levando a um risco aumentado de morte súbita na infância, sendo a ressonância magnética a modalidade de imagem indicada para a investigação e avaliação da junção craniocervical. Anormalidades do lobo temporal foram documentadas em displasia tanatofórica e hipocondroplasia que também pertencem ao grupo FGFR3 de distúrbios genéticos do esqueleto. E em estudos mais recentes a associação de malformações cerebrais do desenvolvimento têmporo-occipital com osteocondrodisplasias FGFR3 se estende para incluir indivíduos com acondroplasia, os achados de imagem incluem sulco temporal transverso profundo, inversão hipocampal incompleta e hipersulcação na superfície mesial dos lobos temporais. O objetivo deste estudo é mostrar as principais alterações cranioencefálicas e craniocervicais encontradas em pacientes com acondroplasia, a fim de sistematizar a análise radiológica e possibilitar a padronização dos laudos, evitando assim a falta de informações relevantes para o acompanhamento evolutivo desses pacientes.

Descrição

Neste estudo são relatados casos de pacientes com diagnóstico clínico e/ou genético de acondroplasia, com a presença de mutação no gene FGFR3.

Discussão

A acondroplasia é uma condição que está associada à diversas características clínicas e de imagem que interferem na qualidade de vida do paciente, inclusive com risco de morte súbita, devendo ser corretamente diagnosticadas com avaliações preventivas eficazes através de exames de imagem, principalmente no início da infância. A padronização do laudo radiológico possibilita a sistematização e busca ativa pelos achados de imagens característicos, facilitando o correto manejo clínico e tratamento das eventuais comorbidades.

Palavras Chave

Acondroplasia; nanismo; FGFR3; displasia tanatofórica; displasia esquelética.

Área

Neurorradiologia