Dados do Trabalho

Título

Neurofibromatose tipo 1 e aneurismas múltiplos: coincidência ou manifestação da síndrome?

Introdução

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma síndrome neurocutânea, hereditária autossômica dominante, relacionada à mutação no gene NF1 no braço longo do cromossomo 17q11.2, que codifica o supressor tumoral neurofibromina. Acomete 1 a cada 3000 a 5000 pessoas. Os achados relacionados à NF-1 são as máculas cutâneas “café com leite”, neurofibromas plexiformes, hamartomas na íris, lesões ósseas, tumores no sistema nervoso central (glioma óptico). Alterações vasculares, envolvendo artérias e veias de médio e grande calibre, principalmente as artérias renais e a aorta, podem ser observadas. Acometimento das carótidas e demais artérias intracranianas já foi descrito: padrão vascular tipo “moyamoya”, oclusão/estenose, fistula arteriovenosa cerebral, dissecção ou aneurismas intracranianos, que apresentam maior prevalência que na população geral.

Descrição

Paciente feminina, 59 anos, com NF1, com neurofibroma plexiforme na órbita, displasia da assa maior do esfenoide, aneurisma fusiforme no segmento cervical da artéria carótida interna esquerda. Tais achados eram caracterizados em angiotomografia computadorizada (Angio-TC) de crânio. Ressonância magnética (RM) evidenciou também pequeno aneurisma sacular no segmento M2 da artéria cerebral média direita.

Discussão

É sabido que a NF1 está relacionada à vasculopatia, apesar da real frequência não ser bem estabelecida. A maioria destes pacientes são assintomáticos, e a prevalência estimada é de até 2% a 6,4% dos pacientes. As alterações cerebrovasculares na NF1 normalmente envolvem as artérias carótida interna, cerebrais média e anterior. Pequenas telangieciasias ao redor dos focos de estenose, determinam o padrão “moyamoya”, é encontrado na vasculopatia relacionada à NF1. Aneurismas e estenoses intracranianas, cervicais e vertebrais também podem ocorrer em pacientes com NF1, com uma prevalência controversa entre os estudos, de 9 a 19% das alterações vasculares. Apesar de não existir rastreio direcionado à pesquisa das lesões vasculares nos pacientes com NF1, é sabido que hemorragia intracraniana é responsável por aproximadamente metade de todas as mortes resultantes de doença cerebrovascular nestes pacientes. Assim, estudos de Angio-TC e RM podem ser indicados para melhor caracterização e seguimento de pacientes com NF1, permitindo detecção incidental de vascuolopatia, sobretudo aneurismas, orientando o tratamento antes da ocorrência de hemorragia intracraniana.

Palavras Chave

Neurofibromatose Tipo 1; Vasculopatia; Aneurisma, Angiotomografia Computadorizada, Ressonância Magnética.

Área

Neurorradiologia