Dados do Trabalho

Título

Tumor Teratoide Rabdoide Atípico Gigante Hemorrágico na Fossa Posterior

Introdução

O tumor teratóide rabdóide atípico é uma neoplasia maligna agressiva do Sistema Nervoso Central (SNC) que acomete principalmente crianças pequenas. Descrevemos um caso confirmado por histologia, mostrando a epidemiologia, os achados clínicos, de imagem e histológicos, bem como a infelicidade de um tratamento pouco promissor e do prognóstico reservado para esse diagnóstico.

Descrição

Paciente masculino, 1 ano de idade, encaminhado a hospital terciário devido crise convulsiva com rebaixamento do nível de consciência.
Realizada Tomografia Computadorizada (TC) de crânio que evidenciou hidrocefalia supratentorial com transudação ependimária e lesão heterogênea em fossa posterior. Então, o paciente foi encaminhado à derivação ventricular externa de urgência. Em seguida, realizada Ressonância Magnética (RM) que melhor caracterizou a lesão expansiva comprimindo as estruturas do tronco encefálico e o quarto ventrículo, além de mostrar hemorragia e disseminação leptomeníngea.
O paciente foi submetido à ressecção parcial do tumor, não sendo possível completá-la por infiltração do tronco e instabilidade hemodinâmica perioperatória. A peça cirúrgica foi encaminhada para anatomopatológico e imunohistoquímica, demonstrando resultados compatíveis com tumor teratóide rabdóide atípico. Coletado líquor, sendo positivo para malignidade.
Discutiu-se com os familiares sobre a gravidade do quadro e o direcionamento aos cuidados paliativos pediátricos.

Discussão

Tumor teratóide rabdóide atípico é o menos frequente dos tumores cerebrais pediátricos, portanto com diagnóstico mais desafiador e pior prognóstico. Localização mais comum é supratentorial, porém pode se apresentar na fossa posterior.
Na TC, aparece usualmente hiperdenso. Na RM, apresenta-se iso a hipointenso em relação à substância cinzenta e a maioria realça pelo contraste e restringe à difusão. A apresentação com hemorragia intraparenquimatosa ou subaracnóide pode acontecer, porém é rara.
Os critérios diagnósticos essenciais incluem tumor embrionário do SNC com poli-imunofenótipo e perda da expressão nuclear de SMARCB1 ou SMARCA4 em células tumorais ou perfil de metilação de DNA alinhado com tumor teratóide rabdóide atípico.
O prognóstico é reservado. A disseminação leptomeníngea diminui drasticamente a sobrevida.
A confirmação diagnóstica é importante, visto a necessidade de terapias intensificadas, que precisam ser cada vez mais desenvolvidas, de forma a tentar não levar precocemente esses pacientes aos cuidados paliativos.

Palavras Chave

Tumor Teratóide Rabdóide Atípico; Fossa Posterior; Tumores Pediátricos; Neuroimagem; Imunohistoquímica.

Área

Neurorradiologia