Dados do Trabalho

Título

Relato de caso da associação de duas condições raras: Carcinoma Hepatocelular Fibrolamelar e Síndrome de Bloom

Introdução

Fibrolamelar é uma variante histológica distinta do carcinoma hepatocelular, rara, responsável por 1% das neoplasias primárias do fígado, caracterizado na microscopia por camadas fibrosas laminadas entre as células tumorais. Já a síndrome de Bloom é uma doença autossômica recessiva rara, sua instabilidade cromossômica predispõe o paciente a malignidade. Há um registro mundial de pacientes com 255 casos, sendo 16 no Brasil. Diante da raridade tanto da síndrome quanto do hepatocarcinoma fibrolamelar, apresentamos o presente caso.

Descrição

Feminino, 23 anos, com antecedente pessoal de síndrome de Bloom, realizou ultrassonografia (USG) de abdome evidenciando nódulo hipoecogênico, inespecífico. A tomografia computadorizada (TC) de abdome concluiu que o nódulo tinha características de hiperplasia nodular focal no segmento hepático VII.
Após 2 anos realizou novo USG abdome que demonstrou nódulo hepático com aumento das dimensões em comparação a exames prévios e a TC de abdome demonstrou formação nodular heterogênea com cistos de permeio, indeterminada. Evoluiu com náusea, vômito e diarréia associada a perda de 10kg em 3 meses. Prosseguiu com biópsia do nódulo hepático com resultado anatomopatológico de hiperplasia nodular focal. 
A TC de abdome com volumetria hepática evidenciou formação nodular ocupando a maior parte do lobo direito de contornos lobulados e limites parcialmente definidos, heterogênea com realce heterogêneo pelo meio de contraste, predominantemente hipervascular, sem "washout", delimitando áreas hipoatenuantes que podem corresponder a áreas de necrose/liquefação ou tecido cicatricial, com aparente realce capsular na fase tardia. Apresenta irrigação arterial pela artéria hepática direita, comprime as veias hepáticas direita e média e apresenta contato com a veia cava inferior retro-hepática e com o ramo hepático esquerdo. Promove abaulamento da cápsula hepática. O
laudo evidenciou suspeita de lesão neoplásica primária. Entre os diagnósticos diferenciais admitiu-se a possibilidade de carcinoma fibrolamelar. Volumetria hepática com volume de parênquima hepático remanescente de 439,53 ml que corresponde a 23,2% do parênquima hepático total, ou seja, lesão foi considerada irressecável.
Após o último exame de imagem foi realizada a revisão da lâmina: lesão hepática atípica podendo considerar hepatocarcinoma fibrolamelar.

Discussão

Não existe tratamento para essa síndrome por isso destaca-se a importância de vigilância para detecção precoce de neoplasias.

Palavras Chave

Síndrome de Bloom; Hepatocarcinoma Fibrolamelar; Volumetria hepática

Área

Abdominal Gastrointestinal