Dados do Trabalho

Título

DANDY-WALKER ASSOCIADA À SÍNDROME DE EDWARDS: RELATO DE CASO.

Introdução

A malformação de Dandy-Walker (MDW) é uma falta de formação do rombencéfalo, falta de fusão do cerebelo e persistência da membrana dorsal. Tem sido associada a trissomia 18, 21, 3 e 13, tetrassomia 9p, infecções pré-natais do grupo TORCH. Apresentamos o caso de uma lactente com 2 meses de idade, com mãe de 32 anos e sem fatores de risco, com anomalia de Dandy-Walker associada à trissomia do cromossomo 18 também conhecida como Síndrome de Edwards (SE).

Descrição

Lactente, sexo feminino, 2 meses de idade, com diagnóstico pré natal de trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edward) e diagnóstico pós natal de malformações cerebrais, cardíacas e atresia de esôfago. Forram realizados exames de ultrassonografia transfontanela, angiotomografia de tórax e tomografia de crânio que melhor caracterizaram dos achados decorrentes das malformações causadas pela síndrome de Edward e anomalia de Dandy-Walker.

Discussão

A trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards é a segunda trissomia mais comum, superada apenas pela síndrome de Down, é uma doença caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico bastante reservado. Há descrição na literatura de mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente todos os órgãos e sistemas. A maioria dos fetos com síndrome de Edwards acaba indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. A mediana de sobrevida entre nascidos vivos tem usualmente variado entre 2,5 e 14,5 dias. Existe uma associação da trissomia do 18, 13 e triploidias com a malformação de Dandy-Walker (MDW).

No presente caso o diagnóstico da SE foi dado ainda no pré natal com exames laboratoriais ( NIPT ) e ultrassom morfológico e o diagnóstico de malformação de Dandy-Walker, 20 dias após o nascimento. O prognóstico nesses casos é muito ruim. Sabendo que 90% dos pacientes com Síndrome de Edward (SE) não sobrevivem ao primeiro ano, o aconselhamento genético deve ser dado aos pais

Palavras Chave

Síndrome de Edwards, trissomia do 18, síndrome de Dandy-Walker

Área

Neurorradiologia