Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE MCCUNE ALBRIGHT: RELATO DE CASO

Introdução

A síndrome de McCune-Albright é um distúrbio raro, originalmente descrita como uma tríade de displasia fibrosa óssea (DF), máculas na pele café-com-leite, e endocrinopatias hiperfuncionantes, podendo haver puberdade precoce. A displasia fibrosa varia de doença monostótica trivial que afeta um osso, a doença poliostótica debilitante. O objetivo do presente estudo é descrever um relato de caso de uma paciente com síndrome de McCune-Albright, diagnosticada e acompanhada no serviço ambulatorial de um hospital público do Espírito Santo e demonstrar as características radiológicas evolutivas.

Descrição

L.F.S.O, 36 anos, com diagnóstico de síndrome de McCune-Albright aos 20 anos de idade. Possui DF poliostótica confirmada por biópsia e manchas café com leite típicas. Atualmente refere dor em membros inferiores, predominantemente em esquerdo. Ao exame físico, encurtamento do membro inferior esquerdo em relação ao direito, sem artrite ou crepitação em articulações, manchas café com leite em flanco direito e membro inferior direito.

Discussão

A DF é um distúrbio esquelético incomum que resulta em fraturas, deformidade, dor e comprometimento funcional. A doença pode afetar um osso (monostótica) ou múltiplos ossos (poliostótica). O fenótipo é complexo e com marcante diversidade, por isso é importante reconhecer alterações características, sendo os exames de imagem de grande valia para o diagnóstico e acompanhamento. No caso da paciente, o diagnóstico foi feito na segunda década de vida, estando já a primeira radiografia realizada no hospital, em 2015 com diversas lesões, inclusive com caráter esclerótico, que se mantiveram sem piora significativa durante o acompanhamento.
A literatura atual mostra o extenso fenótipo da DF relacionada à síndrome de McCune-Albright. É certo que ainda existe grande dificuldade no diagnóstico da síndrome, uma vez que muitos sintomas são incaracterísticos e não são atribuídos à doença em um primeiro momento. Nesse aspecto, é fundamental compreender o papel da radiologia no diagnóstico e acompanhamento. A paciente do presente relato de caso possuiu uma manifestação de imagem que, associada a clínica e outros exames, ajudou a orientar a condução terapêutica do caso.

Palavras Chave

Displasia Fibrosa Poliostótica; Artralgia; Puberdade Precoce; Manchas Café com Leite; Radiografia.

Área

Musculoesquelético (incluindo USG)