Dados do Trabalho

Título

Achados de neuroimagem da Síndrome de Lowe em indivíduo do sexo masculino de dois anos de idade

Introdução

Houve muito progresso no reconhecimento sobre a Síndrome Oculocerebrorrenal (de Lowe), inclusive com melhor compreensão de achados da neuroimagem que podem contribuir no diagnóstico clínico, por isso a importância da familiaridade por parte dos radiologistas.

Descrição

Paciente do sexo masculino de dois anos de idade, com diagnóstico previamente estabelecido de Síndrome de Lowe, apresentando atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia global, catarata congênita e alteração renal com dilatação do sistema pielocalicinal.

Realizou ressonância magnética (RM) do encéfalo que demonstrou múltiplos focos de aspecto cístico na substância branca subcortical e profunda dos hemisférios cerebrais, notadamente em regiões periventriculares (espaços perivasculares dilatados), circundados por áreas de hipersinal em T2 (sugerindo gliose), além de pico de mioinositol na espectroscopia.

Discussão

A Síndrome Oculocerebrorrenal (de Lowe) é uma rara desordem multissistêmica caracterizada por anormalidades no Sistema Nervoso Central, oculares e renais, cuja prevalência é de 1:500000 indivíduos. De herança ligada ao X e penetrância completa, acomete todos os indivíduos do sexo masculino da mesma família, através de homozigose para a mutação do gene OCRL (que codifica a enzima inositol polifostato 5-fosfatase). A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato nas membranas lisossomais, o que explica o seu caráter multi-orgânico.

A tríade clínica caracteriza-se por graus variáveis de declínio cognitivo, catarata congênita e diferentes espectros de gravidade da Síndrome de Fanconi (disfunção tubular renal com insuficiência renal lentamente progressiva). Outras apresentações clínicas frequentes consistem em retardo de crescimento, hipotonia muscular, alterações comportamentais e glaucoma congênito (50% dos casos). Enquanto a hipotonia muscular grave e as manifestações oculares estão presentes ao nascimento, as manifestações da Síndrome de Fanconi são reconhecidas mais tardiamente.

Achados de neuroimagem são inespecíficos e não estão presentes na maioria dos casos, mas podem ajudar a reforçar o diagnóstico, que se baseia nos aspectos clínicos, laboratoriais e genéticos. A RM pode demonstrar dois padrões distintos de lesões, que geralmente se mantêm estáveis e não se relacionam a gravidade das manifestações clínicas: lesões císticas periventriculares caracterizando espaços perivasculares proeminentes; hiperintensidades em T2 sugerindo desmielinização e gliose.

Palavras Chave

Relato de Caso; Síndrome Oculocerebrorrenal; Sexo Masculino; Congênito; Neuroimagem.

Área

Pediatria (incluindo USG pediátrico)