Dados do Trabalho

Título

Diagnóstico de Doença de Wilson pela Ressonância Magnética: Um relato de caso

Introdução

A Doença de Wilson (WD) é uma doença autossômica recessiva do metabolismo do cobre causada por mutações no ATP7B, que pode ocasionar acúmulo anormal de cobre no organismo, que, leva danos principalmente ao fígado, cérebro e olhos. Embora o acúmulo de cobre comece no nascimento, os sintomas só aparecem mais tarde. As principais manifestações são de desordens hepáticas ou neuropsiquiátricas.

Descrição

A principal consequência para a maioria dos indivíduos com DW é a doença hepática, aparecendo no final da infância ou início da adolescência como hepatite aguda, insuficiência hepática, hepatite crônica ou cirrose hepática. Em outros pacientes, os primeiros sintomas são neurológicos, com apresentação na idade adulta, geralmente com disartria, disfagia, tremor da cabeça, ou membros; tônus ​​muscular prejudicado e contrações musculares sustentadas que produzem posturas anormais, com distonia e/ ou bradicinesia.
O diagnóstico precoce é fundamental e, geralmente, feito com testes que medem a quantidade de cobre no sangue, urina e fígado. Se o diagnóstico for feito de forma precoce e tratado adequadamente, um indivíduo com WD geralmente pode desfrutar de uma saúde e vida útil normal. Entretanto, se não for tratada adequadamente, a WD pode causar danos cerebrais, insuficiência hepática e até mesmo morte.
O tratamento é feito com medicamentos que removem o excesso de cobre do corpo e impedem que ele se acumule novamente. Além de dieta com baixo teor de cobre.

Discussão

Feminino, 20 anos, previamente hígida, sem uso de medicamentos prévios. Apresentou alterações neurológicas, como disartria, disfagia, espasmos e rigidez muscular com perda de força em membros. Exames laboratoriais, incluindo função hepática sem particularidades. Realizada ressonância magnética (RM) em que evidenciou áreas de alto sinal T2/FLAIR simétricas e bilaterais, nos putames, núcleos caudados, tálamos ventrolaterais, esplênio do corpo caloso, pedúnculos cerebrais, tegmentos mesencefálicos e pedúnculos cerebelares médios, sugerindo etiologia metabólica ou tóxica, e algumas destas áreas com alto sinal na sequência DWI. Outros exames foram feitos que evidenciaram presença de anéis de Kayser-Fleischer, além de baixa ceruloplasmina sérica e alta excreção urinária de cobre de 24horas, e biópsia hepática com sinais de hepatite crônica. iniciado tratamento com melhora parcial dos sintomas.
O caso apresentado evidencia-se o papel primordial que a RM teve para o diagnóstico e início do tratamento para a paciente em questão.

Palavras Chave

Doença de Wilson; Cérebro; Ressonancia magnética ; Diagnóstico ; Neurorradiologia.

Área

Neurorradiologia