Dados do Trabalho

Título

Querubismo pós-puberdade no sexo feminino com envolvimento orbitário

Introdução

Querubismo foi o termo usado para descrever o crescimento progressivo indolor bilateral da mandíbula, dando uma aparência arredondada para a face, que remete aos querubins retratados na arte renascentista.

É uma doença radiologicamente bem caracterizada que, apesar de sua raridade, deve ser lembrada, especialmente nos casos com padrão de acometimento incomum e extenso.

Descrição

Aos dois anos de idade, uma paciente do sexo feminino iniciou crescimento simétrico e indolor dos ossos da face. Radiologicamente, apresentava lesões insuflativas mandibulares e maxilares. Seu pai, irmão e quatro irmãs já tinham o diagnóstico de querubismo. Dada a apresentação clínica, a história familiar positiva e os achados radiológicos, o diagnóstico de querubismo foi estabelecido. Aos 23 anos, ela permanece com lesões extensas nos ossos da mandíbula, maxila e órbita, determinando alterações como exoftalmia e redução da acuidade visual.

A TC demonstra um processo lítico e expansivo, com lesões osteolíticas insuflativas multiloculadas afetando a maior parte da mandíbula e maxila, o assoalho e paredes laterais das órbitas, determinando desvio medial dos músculos reto laterais, proptose bilateral e deslocamento dentário.

Discussão

Querubismo é uma desordem osteofibrosa benigna rara de herança autossômica dominante (cuja penetrância varia de acordo com o sexo (M 100%; F 50-70%). Este representa um caso raro de querubismo no sexo feminino com história familiar positiva, na qual a maioria dos casos também ocorreram no sexo feminino.

Um desequilíbrio entre osteoclastos e osteoblastos determina substituição de matriz fibrosa e osso imaturo, com preferência para o envolvimento mandibular e maxilar. Radiologicamente, são observadas lesões osteolíticas multiloculadas, insuflativas e expansivas. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica, história familiar e achados radiológicos. As lesões osteolíticas iniciam na infância e tendem a estabilizar e regredir após a puberdade, sem a necessidade de tratamento. Nesse caso, apesar de as lesões terem estabilizado após a puberdade, elas não regrediram e permaneceram agressivas. Além disso, a extensão orbitária das lesões maxilares é uma manifestação rara que ocorre tardiamente na história natural.

Lesões do querubismo que permanecem extensas e agressivas após a puberdade com envolvimento orbitário são raras e podem afetar a qualidade de vida. Os achados por imagem são importantes para localizar corretamente as lesões e guiar intervenções cirúrgicas, caso necessário.

Palavras Chave

Relato de Caso; Querubismo; Sexo Feminino; Pós-puberdade; Envolvimento Orbitário

Área

Cabeça e Pescoço