Dados do Trabalho

Título

MEDULOBLASTOMA CLÁSSICO COM ATIVAÇÃO VIA SHH COM TP53 MUTADO E METÁSTASE PARA CONE MEDULAR E MAMA: RELATO DE CASO

Introdução

Meduloblastoma é o tumor maligno cerebral mais comum em crianças, responsável por quase 20% de todas as neoplasias malignas do sistema nervoso central.
Acomete a faixa etária de 7-12 anos e afeta mais o sexo masculino.
Local mais comum de acometimento é o cerebelo, surgindo na linha média do verme cerebelar em 75% dos casos. A manifestação mais lateral, nos hemisférios cerebelares, ocorre em crianças mais velhas, adolescentes e adultos.
O ângulo pontocerebelar é incomumente afetado (3% dos casos).

Descrição

Paciente diagnosticada com meduloblastoma clássico com ativação via molecular SHH com tp53 mutado, associado a metástase temporal e cone medular.
No seguimento notou surgimento de nódulo na mama esquerda de crescimento rápido. Realizado Tomografia Computadorizada onde foi constatado tumor na topografia da mama esquerda, cuja biópsia apresentou como resultado metástase de meduloblastoma em tecido mamário.

Discussão

Disseminação subaracnóide é comum nos meduloblastomas (ocorre em até 33% dos pacientes, principalmente naquelas com mutação p53) e o envolvimento da leptomeninge da medula espinhal é o local mais comum de envolvimento metastático.
Acometimento secundário extraneural, no entanto, é raro; sendo encontrados poucos casos descritos na literatura sobre metástases mamárias.

Palavras Chave

Meduloblastoma; metástase; mama; medula espinhal; cerebelo

Área

Pediatria (incluindo USG pediátrico)